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Certaines sont plus connues, soit parce qu’elles sont plus communes comme la Mucoviscidose ou la Trisomie, soit parce que les symptômes sont frappants pour le public, maladie « des os de verre » ou « les enfants de la Lune ».
Parmi elles se trouvent des mutations que l’on nomme « rares parmi les rares » (1 cas sur 50 000) et qui n’ont pas de symptômes spécifiquement associés et constants, comme la mutation du gène GNAS sur la paire de chromosomes 20.
Le gène GNAS est extrêmement important pour le bon fonctionnement de plusieurs hormones, toutes ne sont pas totalement comprises. Ces hormones sont déterminantes pour respectivement, réguler le calcium dans le sang et gérer la croissance du squelette.
La principale difficulté qui fait que cette anomalie génétique est peu connue est d’abord due à sa rareté, mais surtout à des symptômes qui varient de façons importantes suivant le chromosome touché, paternel ou maternel (maladie à « empreinte parentale »), ou bien tout simplement en intensité en fonction des personnes.
Les symptômes les plus communs sont des fœtus plus petits ou plus grands par rapport à la norme. Les enfants en bas âge font preuve d’absence de satiété et accumulent très rapidement les graisses provoquant de l’obésité. Les porteurs de la mutation subissent souvent des retards de croissance et mentaux ; des ossifications sous-cutanées sous la forme de nodules qui, dans les cas extrêmes, rigidifient progressivement une ou plusieurs parties du corps.
La communauté médicale n’a rassemblé que depuis 2016 les différentes affections (mutations) au gène GNAS au sein d’une pathologie commune. Point positif, l’origine de ces troubles est désormais facilement identifiable par une prise de sang spécifique et la mutation est « cultivable », c’est-à-dire qu’elle peut être reproduite dans un laboratoire pour mieux l’étudier.
La recherche médicale se focalise maintenant sur la création de médicaments destinés à lutter contre les symptômes. En ce qui concerne les ossifications sous-cutanées évolutives, le Pr Guigonis travaille à Limoges sur des solutions (crème et désormais injection en phase de test) au thiosulfate de sodium pour contenir les calcifications.
La recherche d’un remède passe par l’espérance dans une possible thérapie génique du fait de la révolution de la technique CRISPR Cas 9. La thérapie génique consiste à modifier spécifiquement le gène affecté pour le remplacer par un clone sain. Après avoir réalisé une thèse sur le gène GNAS, Patrick Hanna jeune chercheur à l’INSERM, sous la direction du professeur Agnès Linglart responsable du Centre de Référence de la maladie, ira compléter sa formation et étudier les possibles stratégies de traitement au côté du Dr Harald Jueppner au sein du service de Néphrologie pédiatrique du Massachussetts General Hospital. Ce projet requiert un financement qui sera d’un grand bénéfice pour l’avancée vers un traitement partiel, voire définitif.
L’Association K20 (loi 1901) dirigée par madame Guillemette Devernois a pour but de lever des fonds pour le traitement de cette MALADIE, mais au-delà de combler des manques criants d’informations.
Il s’agit de faire connaître cette affection pour améliorer le diagnostic, de rassembler les parents souvent trop seuls face à la maladie de leur enfant.
Merci de votre aide.
Certaines sont plus connues, soit parce qu’elles sont plus communes comme la Mucoviscidose ou la Trisomie, soit parce que les symptômes sont frappants pour le public, maladie « des os de verre » ou « les enfants de la Lune ».
Parmi elles se trouvent des mutations que l’on nomme « rares parmi les rares » (1 cas sur 50 000) et qui n’ont pas de symptômes spécifiquement associés et constants, comme la mutation du gène GNAS sur la paire de chromosomes 20.
Le gène GNAS est extrêmement important pour le bon fonctionnement de plusieurs hormones, toutes ne sont pas totalement comprises. Ces hormones sont déterminantes pour respectivement, réguler le calcium dans le sang et gérer la croissance du squelette.
La principale difficulté qui fait que cette anomalie génétique est peu connue est d’abord due à sa rareté, mais surtout à des symptômes qui varient de façons importantes suivant le chromosome touché, paternel ou maternel (maladie à « empreinte parentale »), ou bien tout simplement en intensité en fonction des personnes.
Les symptômes les plus communs sont des fœtus plus petits ou plus grands par rapport à la norme. Les enfants en bas âge font preuve d’absence de satiété et accumulent très rapidement les graisses provoquant de l’obésité. Les porteurs de la mutation subissent souvent des retards de croissance et mentaux ; des ossifications sous-cutanées sous la forme de nodules qui, dans les cas extrêmes, rigidifient progressivement une ou plusieurs parties du corps.
La communauté médicale n’a rassemblé que depuis 2016 les différentes affections (mutations) au gène GNAS au sein d’une pathologie commune. Point positif, l’origine de ces troubles est désormais facilement identifiable par une prise de sang spécifique et la mutation est « cultivable », c’est-à-dire qu’elle peut être reproduite dans un laboratoire pour mieux l’étudier.
La recherche médicale se focalise maintenant sur la création de médicaments destinés à lutter contre les symptômes. En ce qui concerne les ossifications sous-cutanées évolutives, le Pr Guigonis travaille à Limoges sur des solutions (crème et désormais injection en phase de test) au thiosulfate de sodium pour contenir les calcifications.
La recherche d’un remède passe par l’espérance dans une possible thérapie génique du fait de la révolution de la technique CRISPR Cas 9. La thérapie génique consiste à modifier spécifiquement le gène affecté pour le remplacer par un clone sain. Après avoir réalisé une thèse sur le gène GNAS, Patrick Hanna jeune chercheur à l’INSERM, sous la direction du professeur Agnès Linglart responsable du Centre de Référence de la maladie, ira compléter sa formation et étudier les possibles stratégies de traitement au côté du Dr Harald Jueppner au sein du service de Néphrologie pédiatrique du Massachussetts General Hospital. Ce projet requiert un financement qui sera d’un grand bénéfice pour l’avancée vers un traitement partiel, voire définitif.
L’Association K20 (loi 1901) dirigée par madame Guillemette Devernois a pour but de lever des fonds pour le traitement de cette MALADIE, mais au-delà de combler des manques criants d’informations.
Il s’agit de faire connaître cette affection pour améliorer le diagnostic, de rassembler les parents souvent trop seuls face à la maladie de leur enfant.
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